Hình 2: Mỗi cá thể được biểu diễn bằng một vòng tròn nhỏ, mà các kiểu gen khác nhau hiển thị bằng màu khác nhau. Khi dốc ngược chai, thì (1) chỉ có các cá thể cùng kiểu gen sống sót; (2) có thể có nhiều kiểu gen được duy trì nhưng đa dạng di truyền giảm; (3) đa dạng kiểu gen do đó giảm hẳn.

Trong các điều kiện nghiệm đúng của phương trình Hacđi-Venbơc, thì điều kiện "kích thước quần thể" luôn luôn bị vi phạm ở thế giới tự nhiên, dẫn đến trạng thái mất cân bằng về các tần số alen và tần số kiểu gen, do đó cũng dẫn đến mất cân bằng về kích thước quần thể. Nguyên nhân chủ yếu là yếu tố ngẫu nhiên và phát tán hay di cư và nhập cư.[8][9]

Thắt cổ chai quần thể

Quần thể trải qua các thảm hoạ tự nhiên (do thiên tai gây nên như núi lửa phun, động đất,...) hoặc thảm hoa nhân tạo (do người gây ra như đốt rừng, tràn dầu,...) luôn bị biến động số lượng kèm theo hiệu ứng thắt cổ chai quần thể. Khi gặp thảm hoạ, chỉ một số ít cá thể của quần thể tình cờ sống sót, giống như quần thể vốn đựng trong một cái chai rồi bị dốc ngược đột ngột ra, thì chỉ có một số ngẫu nhiên rơi khỏi chai may mắn sót lại. Hiệu ứng này thường dẫn đến giảm độ đa dạng di truyền của quần thể (hình 2).

Bò bizôn châu Âu (Bison bonasus) vào thế kỷ XV có tới 60 triệu con, nhưng bị săn bắt nhiều nên phải đối mặt với nguy cơ tuyệt chủng vào đầu thế kỷ 20. Ở Mỹ, các cá thể bò bizon ngày nay (trừ những con ở Nam Dakota) đều là con cháu của 12 cá thể còn sống sót, nên mặc dù được bảo tồn, số lượng phục hồi khoảng 360.000 con (năm 2000), nhưng độ đa dạng di truyền cực kỳ thấp (xem bảng bên).[10]

Năm	Số cá thể
Trước 1492	60,000,000
1890	750
2000	360,000

Hiệu ứng sáng lập

Hình 3: Ba quần thể mới có độ đa dạng di truyền giảm hẳn so với quần thể gốc do hiệu ứng sáng lập.

Một số cá thể di cư khỏi quần thể ban đầu đến nơi mới có thể tạo nên quần thể mới. Khi đó, các cá thể này gọi là thành viên sáng lập, còn các kiểu gen ở quần thể mới thường là kém phong phú hơn hẳn các kiểu gen ở quần thể gốc sẽ tạo nên hiệu ứng sáng lập (founder effect). Trong trường hợp này - theo Ernst Mayr - loài đã mở rộng khu phân bố nhưng lại làm giảm sự đa dạng di truyền ban đầu (hình 3).[11]